Sindrom Adams Oliver pastinya belum banyak dikenal masyarakat luas. Salah satu penyakit langka di dunia disebabkan kelainan genetik pada penderitanya. Dengan kata lain, penyakitnya bawaan dari lahir sejak dilahirkan.
Jadi, bayi baru dilahirkan sudah menderitanya saat diketahui dari beberapa gejala pada organ tubuhnya. Mulai dari jari tangan, jari kaki, hingga kulit kepalanya. Anda mungkin belum mengenalnya perlu membaca informasinya lebih lengkap.
Mengenal Sindrom Adams Oliver Lebih Dekat
Memang benar, penyakit satu ini salah satu paling langka di dunia dan masih bisa diobati dengan pengobatan lebih intensif. Tentu saja pengobatannya dilakukan oleh para dokter spesialis profesional di bidangnya masing-masing, seperti spesialis jantung, bedah plastik, dan lainnya.
Beberapa hal perlu Anda ketahui tentang penyebab dan gejala penyakitnya. Tentu saja agar bisa terhindar dari penyakit langka tersebut terutama para pasangan yang ingin memiliki buah hati. Berikut informasi selengkapnya dan semoga bermanfaat.
1. Penyebab Sindrom Adams Oliver
Penyebab utamanya adalah mutasi genetik yang terjadi dari pasangan pria dan wanita. Lalu, mutasinya akan berdampak buruk pada bayi yang dilahirkan sang wanita. Beberapa jenis gen sangat rentan dengan mutasinya, seperti RBPJ, EOGT, DLL4, dan yang lainnya. Bahkan, tidak menutup kemungkinan mutasinya terjadi pada gen yang belum terindentifikasi.
Dengan begitu, masih sangat terbuka bagi banyak anak lahir di dunia menderita Sindrom Adams Oliver. Namun demikian, penyakit langka ini mungkin hanya terjadi pada satu diantara ratusan ribu kelahiran. Oleh karenanya, Anda yang sudah berpasangan tidak perlu mengkhawatirkannya asalkan tubuh sudah sehat dan tidak memiliki riwayat penyakit tertentu.
Sebenarnya saat masih dalam kandungan bisa diketahui dengan pemeriksaan intensif. Tujuannya janin benar-benar sehat atau mengalami gangguan kesehatan, seperti menderita sindrom penyakit tertentu. Dokter spesialis kandungan tentu bisa mengenali beberapa gejala umumnya.
2. Gejala Sindrom Adams Oliver
Ada beberapa gejalanya, tetapi paling menonjol adalah ketiadaan tulang tengkorak pada kepala bayi. Salah satu gejala yang begitu memprihatinkan dan tidak diinginkan oleh semua orang tua. Tulang tengkoraknya mungkin hanya sebagian saja tidak ada atau keseluruhan.
Gejala lainnya, yaitu jari tangan dan kaki tidak terbentuk sempurna saat lahir. Ukurannya lebih pendek dibanding ukuran normalnya. Mirip jari terpotong, tetapi sudah tertutup lukanya. Bentuk jari semacam itu disebabkan ketiadaan tulang pada organ tersebut karena memang pertumbuhan dan pembentukan janin tidak sempurna.
Bahkan, bisa jadi semua jari tangan dan kaki penderita Sindrom Adams Oliver bisa hilang semua. Kasus sindromnya begitu parah dan menjadikan pengidapnya cacat seumur hidup. Kecuali, melakukan operasi bedah plastik yang dilakukan secara bertahap.
Pengobatan Sindrom Adams Oliver
Penyakit langka ini masih bisa diobati agar tidak mengalami kecacatan permanen pada beberapa bagian tubuh pengidapnya. Dokter spesialis akan mendiagnosis terlebih dulu dengan lebih teliti. Tujuannya untuk melakukan langkah-langkah pengobatan yang efektif untuk pasiennya.
Untuk gejala kecil yang masih bisa ditangani dengan obat-obatan oral atau sejenisnya, bisa dilakukan segera. Selain itu, terapi fisik secara teratur juga bisa membantu penderitanya. Namun pasien bergejala cukup parah, hanya bisa diobati dengan cara sebagai berikut.
1. Operasi Kranial
Jenis operasi otak yang dilakukan dengan membuka tulang tengkorak di bagian tertentu. Kaitannya dengan Sindrom Adams Oliver, pasiennya bisa melakukan langkah Kranial untuk menyembuhkan sekaligus memperbaiki kerusakan pada fungsi otaknya.
2. Skin Grafting
Skin Grafting atau pencangkokan kulit yang bertujuan menutup bagian tubuh dengan kulit asli penderitanya. Prosedurnya, yaitu dokter spesialis akan mengambil bagian kulit dari bagian tubuh lain. Setelah itu, mencakokkan kulit tersebut di bagian tubuh pasien yang mengalami kelainan disebabkan sindrom ini.
3. Memakai Pelindung Kepala
Pelindung kepala tersebut berupa helm berfungsi melindungi bagian tengkorak yang mengalami kelainan akibat sindrom. Tentu saja helmnya dibuat khusus untuk melindungi kepala agar tidak mudah cidera atau mengalami kerusakan.
4. Melakukan Terapi Fisik
Pengobatan satu ini khusus bagi pengidap Sindrom Adams Oliver yang mengalami kecacatan pada bagian jari atau tangan dan kakinya. Tidak menutup kemungkinan kemampuan fisik pengidapnya berkurang, sehingga membutuhkan terapi fisik. Terapinya bisa dilakukan tanpa atau dengan alat.
5. Pengobatan Jantung
Bagi pasien yang mengalami kelainan jantung, seharusnya berkonsultasi dulu dengan dokter spesialisnya. Dengan begitu, bisa direkomendasikan langkah-langkah pengobatan jantungnya. Mulai dari pengobatan ringan hingga bisa tindakan operasi jantung karena kondisinya mengkhawatirkan.
6. Konseling Genetik
Memulainya dengan berkonsultasi dengan pihak rumah sakit atau dokter spesialis yang menanganinya. Setelah itu, bisa melakukan cara atau tindakan medis tertentu yang bertujuan memberikan semangat bagi penderita sindromnya.
Konseling semacam ini bukan hanya diikuti oleh pasien saja, tetapi juga pihak keluarganya, seperti orang tua, saudara, suami atau istri. Dengan begitu, ada dampak positif bagi penderitanya karena didukung oleh orang-orang terdekatnya.
Ternyata ada salah satu penyakit langka sekaligus aneh bisa Anda ketahui sekarang. Sindrom Adams Oliver namanya dan masih bisa diobati dengan beragam tindakan medis khusus.
